Malattie rare

Malattie rare, ecco la foto della situazione italiana

Raffaele Nespoli
Categorie: News
 

L’Italia fa un significativo passo in avanti nella lotta alle malattie rare. Oggi, tra i vari aspetti che negli anni sono cambiati, nel nostro Paese si trovano molti più farmaci orfani, a dimostrazione di come l’industria bio-farmaceutica sia in prima fila nella battaglia contro queste malattie. Questo e molto altro è emerso dalla presentazione di MonitoRare, III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus.

Focus Italia/Europa

Novità di quest’anno è il quadro della situazione italiana nel contesto europeo, dove l’eccellenza dei diversi Centri di Competenza nazionali è confermata dai dati sulla partecipazione agli ERN (European Reference Networks), network europei che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse: l’Italia è presente in 23 ERN su 24, con il maggior numero di Health Care Providers rispetto agli altri Paesi, 189 su 942 (20,1% del totale). Anche in termini di rappresentatività dei pazienti negli ePAGs (membri dell’European Patient Advocacy Groups) collegati agli ERN la presenza italiana è rilevante: 25 su 142 (17,6%).

Approccio integrato

Per Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO FIMR onlus, «le malattie rare sono una importante sfida di sistema , sono ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. MonitoRare vuole essere uno strumento di crescita collettiva promosso dalle associazioni pazienti per scegliere – insieme con le rappresentanze della comunità dei pazienti – le azioni migliori da mettere in campo per arrivare ad un’equità di trattamento in tutto il Paese». MonitoRare è una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, che fa il punto sul quadro nazionale e quello europeo, basandosi sulla presentazione di dati, sull’analisi della responsabilità sociale, della ricerca e dell’assistenza. «Assobiotec, Associazione di Federchimica, – dice Ugo Capolino Perlingieri (componente Comitato di Presidenza Assobiotec) – ha voluto confermare per il terzo anno il proprio supporto ad UNIAMO FIMR onlus nel progetto MonitoRare, convinta che un rapporto di questo tipo possa rappresentare un punto di riferimento dettagliato e aggiornato per tutti i portatori di interesse degli sviluppi ma anche delle aree di miglioramento di questo settore di valenza sociale ancor prima che industriale».

Politiche sanitarie e socio-sanitarie

Stando al rapporto negli ultimi anni l’evoluzione delle politiche sanitarie è stata sostanzialmente caratterizzata da una contrazione delle risorse disponibili) mentre per le politiche socio-sanitarie si segnalano alcune interessanti novità. Il rapporto evidenzia anche come la situazione italiana nel contesto europeo confermi diversi punti di forza, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante  assistenziale. Nella terza sezione del rapporto c’è una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito, mentre l’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

Punti di forza e criticità.

Tra le positività si può annoverare la Ricerca, con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6%), fatto a cui si aggiunge che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca UNIAMO F.I.M.R. Onlus in collaborazione con il Ministero della Salute – Direzione Generale della ricerca e dell’innovazione in sanità alla quale hanno risposto ad inizio luglio 2017 37 IRCCS su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro). Notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società Italiana di Ricerca Pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno.

I Registri

Positivo ciò che accade in questo ambito. Continua a migliorare la copertura dei Registri Regionali delle Malattie Rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro paese quantificabile nell’intervallo compreso tra 370.000 e 860.000 con una prevalenza tra lo 0,61% e l’1,45% sulla popolazione. Anche screening neo-natali estesi stanno dando risultati positivi con un trend di crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze. La situazione più critica è relativa alle Regioni dell’Italia meridionale (con qualche eccezione) (Fonte: Rapporto Tecnico SIMMESN);

Laboratori

Per i Laboratori clinici il trend è in crescita sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016), che, soprattutto, per il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l’Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%). Aanche per i farmaci orfani (come detto) si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, ovviamente nel consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.393 milioni di € del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte). Le criticità persistono, creando molto disagio alla comunità dei pazienti, nella disomogeneità territoriale che vede una disparità di trattamento sia nell’assistenza che nell’erogazione dei trattamenti disponibili. In particolare nei Centri di Competenza si evidenzia questa situazione ancora abbastanza diversificata nelle diverse Regioni, soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione. Una conferma a questa diversità è data anche dalla disequità della distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano agli ERN: il 66,7% degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% al centro e appena il 13,6% nel mezzogiorno. Lluce rossa per gran parte del Paese per quanto riguarda la regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assitenziali e del lavoro, infatti, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di  rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie.

Gioco di squadra

Monitorare è stato presentato oggi (27 luglio) nell’Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio ed è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, TNGB, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche che offre una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, facendo il punto sul quadro nazionale e quello europeo, presentando dati, analizzando l’ambito della responsabilità sociale, della ricerca e quello dell’assistenza. Il rapporto, insieme alla sua sintesi  è scaricabile dal sito della Federazione.

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