Malattia di Pompe

Una goccia di sangue per diagnosticare la Malattia di Pompe

Raffaele Nespoli
 

Più di 50mila bambini sottoposti a screening neonatale in soli due anni per individuare una malattia per la quale una diagnosi precoce fa la differenza tra la vita e la morte. La malattia in questione è la Malattia di Pompe (patologia genetica rara, dovuta all’alterazione dell’enzima alfa-glucosidasi), l’esperienza è quella messa in campo dall’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento assistenziale integrato di Pediatria dell’Azienda ospedaliera di Padova. A capo del progetto il direttore del dipartimento, il dottor Alberto Burlina. «Qui a Padova ­ spiega ­ abbiamo realizzati e stiamo portando avanti uno studio che, per adesione, non ha eguali in Italia e in Europa. Da una semplice goccia di sangue possiamo stabilire con assoluta certezza se il neonato sia affetto o meno dalla Malattia di Pompe. Inoltre, sulla base dell’attività enzimatica,  sappiamo anche quale sia la forma della malattia». Semplificando un discorso molto complesso, questo significa salvare delle vite.

L’importanza degli screening

La Malattia di Pompe, se non trattata per tempo, è una malattia che conduce alla morte. «Avviare una terapia prima che si manifestino sintomi ­ aggiunge Burlina ­ significa offrire una chance di vita ai bambini colpiti. E, lo devo dire, da quando abbiamo iniziato con questa attività di screening abbiamo rilevato un numero di casi impressionante, ben più di quanti avremmo pensato di poterne trovare». Lo screening sulla Malattia di Pompe è parte di un più ampio lavoro che a Padova coinvolge i neonati del Veneto, del Friuli Venezia Giulia e del Trentino e che riguarda un novero ampio di malattie metaboliche ereditarie. E proprio la Malattia di Pompe è tra quelle patologie lisosomiali sulle quali si riesce a fare una diagnosi precoce. I risultati ottenuti a Padova sono stati recentemente pubblicati sull’autorevole rivista scientifica  “Journal of inherited metabolic diseases” a prova dell’importanza di questo nuovo mezzo di prevenzione di malattia genetica.

La malattia

La Malattia di Pompe è una malattia genetica rara, dovuta all’alterazione dell’enzima alfa-glucosidasi la cui mancanza nell’organismo è spesso quasi totale e non consente un normale utilizzo di glicogeno e glucosio, specie a livello della massa muscolare. Dal 2006 esiste una terapia che, seppur non risolutiva, produce un miglioramento delle condizioni cliniche del paziente e una successiva stabilizzazione della patologia. Oggi si possono ottenere buoni risultati, specie se comparati con quanto avveniva 10 o 15 anni fa. A fare la differenza è la celerità con la quale si riesce a diagnosticare la malattia e a intervenire.

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