All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù sono state scoperte due nuove sindromi neurodegenerative ad esordio precoce. E anche se la notizia potrebbe sembrare interessante solo per la comunità scientifica non è così. Per molte famiglie che lottano contro malattie difficili anche solo da diagnosticare si apre infatti una luce di speranza.
La ricerca
Dal punto di vista scientifico i due studi sono stati pubblicati sullo stesso numero della prestigiosa rivista dell’American Journal of Human Genetics. Le ricerche sono il frutto del lavoro di team di ricercatori diretti dai professor Enrico Bertini e Marco Tartaglia dell’Area di Ricerca in Genetica e Malattie Rare e hanno identificato nelle mutazioni dei geni “TBCD” e “TBCE” la causa delle due nuove forme di malattie neurodegenerative. In sostanza questi geni sono responsabili della sintesi di particolari proteine che hanno un ruolo nel regolare l’attività delle tubuline, vale a dire di proteine che costituiscono le unità fondamentali dello scheletro cellulare. La loro funzione è particolarmente importante nelle cellule neuronali, dove sono necessarie durante lo sviluppo del cervello e dove partecipano all’attività neurosecretoria. Alterazioni dei geni che controllano le tubuline sono responsabili di malattie ad impatto prevalentemente neurologico, come epilessia, disabilità mentale e ritardo dello sviluppo motorio.
Queste scoperte seguono gli importanti risultati già ottenuti dai ricercatori del Bambino Gesù nella genetica delle malattie rare e senza diagnosi, favoriti dall’uso di tecnologie di sequenziamento di seconda generazione del DNA che permettono di studiare l’intero genoma di un individuo. Oggi, queste due nuove malattie hanno una causa nota, un loro inquadramento clinico più accurato e possono beneficiare di un test genetico rapido, favorendo una diagnosi precoce. Queste nuove conoscenze rendono oggi possibile studi diretti all’identificazione di approcci terapeutici per bloccare o rallentare la progressione degenerativa di queste malattie.
Al tema delle Malattie Rare è collegata la campagna di comunicazione istituzionale ‘Vite Coraggiose’, promossa dalla Fondazione Bambino Gesù Onlus in occasione del Giubileo straordinario della Misericordia. Una campagna nazionale di raccolta fondi della durata 3 anni, con l’obiettivo di finanziare i progetti di ricerca che l’Ospedale Pediatrico ha sviluppato per “dare un nome alle patologie senza nome”, individuare i meccanismi genetici alla base delle malattie “orfane” ed elaborare nuove possibili strategie terapeutiche.
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