DNA: più facile ora individuare le sequenze con variazioni nel numero di copie in presenza di numerose malattie, ad esempio patologie di tipo neurodegenerativo, cardiovascolari e oncologiche. È stato infatti scoperto Excavator2, una nuova procedura di calcolo che consente di individuare le variazioni del cromosoma su tutto il genoma. La notevole capacità di analisi di tale procedura di calcolo consente di esaminare anche dati prima ritenuti inutilizzabili ed è già stata sfruttata per effettuare nuovamente l’analisi di dati di sequenziamento di popolazione e di malattie oncologiche. Per osservare le regioni del DNA che presentano variazioni è adottato un nuovo metodo che consente di abbassare notevolmente i costi sperimentali utilizzando i dati prodotti da tecnologie di sequenziamento di II generazione, note anche come Next-Generation Sequencing – Ngs.
DNA: nuovi scenari
Il nuovo studio è stato condotto da ricercatori dell’Istituto di Informatica e Telematica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IIT-CNR) e del Dipartimento di medicina sperimentale e clinica dell’Università degli Studi di Firenze. Tale ricerca ha permesso di ottenere ottimi risultati con un metodo che offre elevate prestazioni rispetto a tutte le altre tecniche oggi utilizzate per studiare il DNA. Si aprono quindi nuovi scenari grazie a nuove collaborazioni a livello nazionale e internazionale, ad esempio “The Qatar Genomes Project”, il più vasto progetto di sequenziamento al mondo che prevede la caratterizzazione di oltre 350 mila soggetti, e “Alleanza Contro il Cancro”, che si occupa di screening di pazienti con tumori.
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