Parlare di malattie rare significa parlare di un mondo fatto di ostacoli alti come montagne. Gli ostacoli della malattia, certo, ma anche quelli della solitudine, dell’incertezza, del senso di smarrimento dettato dal trovarsi in una condizione sconosciuta ai più. Qualche volta agli stessi medici che dovrebbero fare una diagnosi. La galassia delle malattie rare è sterminata, moltissime malattie che colpiscono un numero ristretto di persone. Tra queste patologie c’è la Malattia di Pompe.
Cos’è
Si tratta di una malattia genetica rara, dovuta all’alterazione dell’enzima “alfa-glucosidasi” la cui mancanza nell’organismo è spesso quasi totale e non consente un normale utilizzo di glicogeno e glucosio, specie a livello della massa muscolare. «Semplificando – spiega il professor Antonio Toscano dell’università di Messina – chi è affetto da malattia di Pompe subisce l’accumulo del glicogeno in vari tessuti e organi. Quest’anomalia produce sia un danno diretto, legato all’accumulo, che indiretto, dovuto alla mancata disponibilità di un componente essenziale del metabolismo energetico necessario per il funzionamento del muscolo o di altri organi». Dal 2006 esiste una terapia che, seppur non risolutiva, produce un miglioramento delle condizioni cliniche del paziente e una successiva stabilizzazione della patologia.
La diagnosi
Cruciale è arrivare presto ad una diagnosi. Anche se, paradossalmente, è “più facile” nel neonato che in bambini o adulti perché già alla nascita c’è una sintomatologia tipica che fa accendere un campanello d’allarme e stimola il sospetto di Malattia di Pompe. I sintomi sono nei neonati sono la cardiomiopatia, i disturbi respiratori e l’ipotonia muscolare. Al contrario con l’avanzare dell’età l’inizio della malattia può essere più sfumato e rimanere sotto i nostri occhi anche per parecchi anni e ce ne accorgiamo solo quando la situazione clinica diventa più grave. Pertanto, nel caso di un fondato sospetto, è importante rivolgersi ai Centri di Riferimento specifici che sono presenti in varie regioni Italiane.
Un passaggio culturale
Oggi fortunatamente c’è più informazione e una maggiore attenzione. Anche per i medici, che possono avvalersi di strumenti che prima non esistevano, è più semplice arrivare ad una diagnosi. Battersi affinché la conoscenza sulle malattie rare si diffonda, impegnarsi per promuovere e sostenere la ricerca, sono queste le sfide da vincere per garantire un futuro migliore a chi soffre.
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