In ambito scientifico la relazione tra i deficit genetici della produzione di proteine che operano a livello delle sinapsi nel cervello e i disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit cognitivi è nota ormai da anni. Ciò che ancora non si conosce è la causa genetica di queste malattie. Uno studio portato a termine da Humanitas e dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr), in collaborazione con l’Universidad Miguel Hernández lnstituto de Neurociencias, per la prima volta identifica la relazione tra alti livelli di infiammazione e aumentata espressione di una proteina chiamata «MeCP2». In pratica questa proteina è coinvolta in disturbi dello sviluppo neurologico infantile caratterizzati da gravi disabilità fisiche e mentali in malattie come la sindrome di Rett.
Il ruolo dell’infiammazione
«Abbiamo dimostrato – dice Michela Matteoli (direttore dell’In-Cnr e del Neuro Center di Humanitas e docente di farmacologia di Humanitas University – che un’eccessiva infiammazione aumenta i livelli di MeCP2, una proteina coinvolta in malattie del neurosviluppo. Bloccando una delle molecole chiave dell’infiammazione attraverso un farmaco antagonista del recettore dell’interleuchina-1 beta, un antinfiammatorio già usato nella pratica clinica, siamo riusciti a correggere i livelli di MeCP2 così come molti dei difetti delle sinapsi che caratterizzano le patologie del neurosviluppo, normalizzando i difetti di apprendimento». Si tratta di una scoperta effettuata in laboratorio per cui, al momento, non ci sono ancora evidenze cliniche.
Le malattie delle sinapsi
Per arrivare all’origine delle disabilità cognitive, anche dove non c’è una chiara causa genetica, i ricercatori si sono focalizzati sull’infiammazione come uno dei principali fattori già noti per la capacità di modificare il rischio e la gravità dei disturbi dello sviluppo. In altre parole hanno voluto capire se e in che modo l’infiammazione colpisse le sinapsi generando condizioni di «sinaptopatie», ossia malattie delle sinapsi. «Lo sviluppo di queste malattie – prosegue la Matteoli – è alla base dell’alterata attività di controllo delle sinapsi su tutte le abilità, incluse quelle cognitive come l’apprendimento, l’attenzione, la percezione, la capacità di prendere decisioni. È quindi fondamentale identificare fattori, genetici e non, che possano pregiudicarne la funzione».
Prospettive future
Questa importante scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista eLife, potrebbe permettere di ridurre le disabilità cognitive e migliorare la qualità di vita nei piccoli pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie caratterizzate da deficit cognitivi.
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