Malattie rare. È la comunicazione il ponte tra cittadini e ricerca

«Il nostro compito non è solo fare ricerca, ma comunicarla, e comunicarla bene. Se i ricercatori non hanno rapporto diretto con medici di base e cittadini, si resta isolati. Una regola valida per tutte le discipline scientifiche, ma che nel campo delle malattie rare diventa cruciale”. Sono le parole con cui Maurizio D’Esposito, ricercatore del Centro di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso” del CNR, ha aperto a Procida il meeting “Malattie genetiche rare: dalla diagnostica alla comunicazione».
Un corso di Educazione Continua in Medicina, promosso proprio da Neuromed e CNR, ma anche un momento di raccordo e comunicazione, come spiega il ricercatore: «Dare una speranza ai pazienti con malattie rare significa non solo essere nei laboratori per cercare nuove risposte, ma significa anche uscire tra la gente, divulgare, incontrare tutti i protagonisti della salute», fare una buona comunicazione. Probabilmente è anche questo uno dei motivi principali per cui è stata scelta Procida: è un luogo con «una sua forte caratterizzazione culturale – spiega D’Esposito – pensiamo al Postino di Troisi, oppure a Elsa Morante. E’ in questo clima che vogliamo creare un rapporto tra il CNR, l’I.R.C.C.S. Neuromed e questa isola».
«Ancora una volta oggi abbiamo cercato di spiegare il concetto di malattia rara confrontandoci con i nostri colleghi», ha detto Alba di Pardo, del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare del Neuromed. «È necessario conoscere meglio e intervenire meglio in un campo difficile come questo, dove per la maggior parte delle patologie non vi è ancora una cura. Ma si stanno facendo passi in avanti nella diagnostica e nella pratica clinica, per dare un punto di riferimento ai pazienti. È per questo che ci siamo riuniti a Procida, per dare il corretto messaggio di comunicazione e sensibilizzazione. Fuori dalle porte degli ospedali e dei laboratori di ricerca».
Oggi nascono nuove prospettive terapeutiche nei laboratori di ricerca in tutto il mondo, alcune sono state esposte da Vittorio Maglione, anche lui del Centro Malattie Rare Neuromed. «Inevitabilmente, sono due gli approcci che vengono seguiti: da un lato quello genetico, che mira a ‘riparare’ l’alterazione genetica responsabile della malattia. Dall’altro, la strada farmacologica, nella quale si studiano molecole capaci di intervenire sui danni causati dall’alterazione presente nel DNA. Tra l’altro, è questa la strada che seguiamo al Neuromed. Penso che l’approccio genetico potrà offrirci prospettive notevoli, ma saranno necessari tempi lunghi. La farmacologia, invece, ci ha già messo a disposizione strade interessanti che potranno giungere ai pazienti in tempi più rapidi».
«Da Procida un segnale di ottimismo”, ha affermato il Presidente della Fondazione Neuromed, Mario Pietracupa. “Un luogo di cultura dal quale partiamo per affrontare problematiche importanti quali quelle relative alle malattie rare. Vogliamo dare un messaggio di speranza a tutti coloro che vivono una situazione di disagio. La speranza nasce dalla ricerca e dal confronto. Per progetti importanti sulle malattie rare, come questo, bisogna confrontarsi con altre realtà. La collaborazione tra Neuromed e CNR è un esempio di due Istituzioni che si mettono in discussione e si aprono a nuove collaborazioni, condividendo la necessità di comunicare con il mondo ‘esterno’ ciò che fanno».
Nella giornata dedicata all’importanza della comunicazione è stato consegnato il premio a un giovane ricercatore Neuromed, Enrico Amico, per il suo impegno nel campo delle malattie rare. Il riconoscimento, assegnato dall’Associazione Paolo Balestrazzi, Lotta alla Neurofibromatosi e a tutte le Malattie rare, vuole mettere in luce l’importanza della ricerca. «Senza la ricerca non avremo futuro», dice Palmina Giannini, Presidente dell’Associazione. «Non è semplice sopportare malattie come la neurofibromatosi, la SLA, il cancro. Parlarne è già un traguardo».