Malattie rare in Liguria :numeri che raccontano di malattie importanti che coinvolgono e stravolgono la vita di intere famiglie e che comportano a volte percorsi di assistenza lunghi anche una vita.
Le patologie rare possono presentare segni e sintomi molto diversi tra loro, anche per la stessa stessa malattia (che può manifestarsi in modo differente da persona a persona) Come causa di decessi precoci, le malattie rare sono al 4,6%, superando il diabete (2,6%) e le malattie infettive (1,2%). L’80% di queste patologie è di origine genetica, possono riguardare uno o più geni o cromosomi e colpiscono circa il 4% dei nati vivi, mentre altre forme riguardano l’interazione tra geni e ambiente.
A Genova è attivo presso l’ospedale Gaslini lo sportello regionale per le malattie rare che dal 2009 a oggi ha seguito oltre 3.500 iter di certificazione, 6 mila contatti e 4.800 prese a carico di pazienti. Secondo i dati del registro ligure delle malattie rare, sono 7.300, di cui 3.853 femmine e 3.447 maschi, i pazienti affetti da 208 di queste patologie o da gruppi di malattie rare differenti. Il 29% dei pazienti registrati in cura presso le strutture ospedaliere liguri, provengono da altre regioni e nel 47% dei casi sono seguiti al Gaslini di Genova.
Le strutture ospedaliere liguri di riferimento per i pazienti affetti da queste patologie sono: nel genovese l’ospedale San Martino e Gaslini per tutte le malattie rare, il Galliera per quelle ematologiche, del metabolismo e malformazioni congenite, il Gallino per le ematologiche, della pelle e del tessuto connettivo; nell’Asl 4, l’ospedale di Lavagna per malattie rare dell’apparato visivo; nell’Asl 2, l’ospedale San Paolo di Savona per le rare endocrine, della pelle e malformazioni congenite.
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