Malattie Rare

Verso la giornata mondiale delle Malattie Rare

Raffaele Nespoli
 

Il 28 febbraio il mondo intero celebrerà la giornata mondiale delle Malattie Rare. Tra iniziative, tavole rotonde e convegni, sarà l’occasione per accendere un faro in un universo frammentato, governato spesso da solitudine ed incertezza. Tra i vari appuntamenti in programma, a Modena (il 24 febbraio) ci sarà uno dei principali rendez-vous nel quale allo stesso tavolo siederanno esperti e rappresentanti istituzionali. Al convegno «Malattie Rare… una mano per la vita» prenderanno parte Stefano Bonaccini (presidente Regione Emilia Romagna), Gian Carlo Muzzarelli (sindaco di Modena), Andrea Spanò (direttore del distretto di Modena presso Azienda USL di Modena), Giuliana Urbelli (assessore alla Sanità del Comune di Modena), Ivan Trenti (direttore Generale Ospedale Policlinico di Modena e NOCSAE) Angelo Oreste Andrisano (Rettore UNIMORE), Giovanni Pellacani (presidente della Facoltà di Medicina e Chirurgia UNIMORE), Dante Cintori (segretario Provinciale FIMMG Modena) e Roberta Cherservani (FNOMCeO). Moltissimi i temi che verranno affrontati nel corso della giornata.

Sensibilizzare

Celebrata l’ultimo giorno del mese di febbraio di ogni anno, la Giornata delle Malattie Rare è una campagna di sensibilizzazione internazionale. E’ il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, per i loro familiari, per i professionisti socio-sanitari e della ricerca che operano nel settore. Nata nel 2008 per iniziativa di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease, l’organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60 paesi in rappresentanza di oltre 30 milioni di pazienti, è oggi un evento di caratura mondiale che vede la partecipazione di 85 paesi nel mondo.  

5 su 10.000

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.  Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).  Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

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