Si tratta di una malattia cardiaca rara che dà un’alterazione del sistema elettrico del cuore: la sindrome di Brugada può anche rivelarsi fatale. Il suo nome si deve ai fratelli Brugada che la descrissero per la prima volta nel 1992.
Si stima che nel mondo ve ne siano cinque casi ogni diecimila individui. La sindrome di Brugada è in genere asintomatica e la diagnosi avviene soprattutto in età adulta. Colpisce in particolare gli uomini e anche la familiarità è un fattore di rischio.
Il professor Giulio Stefanini, specialista in Cardiologia clinica e interventistica in Humanitas spiega: “I pazienti con la sindrome di Brugada presentano un rischio aumentato di aritmia ventricolare e di morte improvvisa per aritmia”. Nella maggior parte dei casi quindi, è necessario l’impianto di un piccolo defibrillatore
Cause della sindrome
Il cuore è soggetto ad aritmia ventricolare in presenza di un’alterazione strutturale o funzionale di alcuni canali ionici, strutture presenti sulla superficie delle cellule del cuore. Questa alterazione può essere ricondotta a una mutazione genetica. Sebbene i geni coinvolti possano essere diversi, il più comunemente mutato (in circa 3 pazienti su 10) è il gene SCN5A.
Questo gene fornisce le informazioni necessarie per la creazione del canale che trasporta atomi di sodio caricati positivamente nelle cellule cardiache. Si tratta di un canale fondamentale nel mantenere un normale ritmo cardiaco e se viene alterato nella struttura o nel funzionamento per via della mutazione genetica, si ha una riduzione dell’afflusso degli atomi di sodio con conseguente alterazione del ritmo cardiaco.
Anche l’assunzione di sostanze stupefacenti, l’ipercalcemia o l’ipopotassiemia sono state associate alla sindrome e all’insorgenza dei sintomi nei pazienti con una mutazione genetica.
Come si arriva alla diagnosi
“La diagnosi si effettua con l’elettrocardiogramma (ECG) e la conferma arriva in presenza di alterazioni molecolari. Alla luce delle indicazioni fornite dall’elettrocardiogramma, occorre infatti escludere altre cause che possono determinare un aspetto elettrocardiografico simile; questo può essere rilevato in semplici controlli di routine e nel caso di screening. I soggetti con familiarità per morte improvvisa o i pazienti che abbiano manifestato un episodio di sincope devono sottoporsi a un ECG dal quale potrà risultare il quadro suggestivo della sindrome”, precisa il prof. Stefanini.
Sebbene la sindrome sia prevalentemente asintomatica, talvolta possono aversi sintomi come palpitazioni, battito cardiaco irregolare, svenimento e arresto cardiaco improvviso: “Sono sintomi aspecifici che possono segnalare anche altri problemi cardiaci e che richiedono comunque un approfondimento. Non dimentichiamo che un semplice esame come l’elettrocardiogramma può salvare la vita”, sottolinea lo specialista.
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