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Fibrosi cistica modifica il microbiota intestinale dei bambini

Fibrosi cistica modifica il microbiota intestinale dei bambini

C’è un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale. La proteina “difettosa” della malattia, infatti, influisce sulle comunità batteriche dell’intestino dei bambini che ne sono affetti. La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio Nazionale delle Ricerche e delle Università Sapienza e Federico II che, per la prima volta, hanno disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di complicanze gravi come, ad esempio, i tumori.

Le complicanze della fibrosi cistica 
La fibrosi cistica è la patologia più diffusa tra le malattie genetiche rare. Colpisce circa 1 neonato su 2.500. È scatenata dalle mutazioni del gene CFTR che producono una proteina difettosa che non riesce a controllare il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule. L’alterazione della proteina porta l’organismo a produrre un muco troppo denso che ostruisce l’apparato respiratorio, le vie aeree, l’apparato riproduttivo, il pancreas, il fegato e l’intestino. I pazienti, quindi, sono esposti a continue infezioni e, nel tempo, anche a gravi complicanze gastrointestinali e nutrizionali.

Lo studio
Un team multidisciplinare composto da clinici, microbiologi, chimici e bioinformatici ha studiato 31 bambini di età compresa tra 1 e 6 anni affetti da fibrosi cistica in condizioni cliniche stabili. I pazienti pediatrici sono stati quindi confrontati con un gruppo, comparabile per numero ed età, di bambini sani. Dopo aver analizzato i dati di metagenomica (analisi dell’intero corredo genetico e delle funzioni potenziali di un campione) e metabolomica (analisi dei metaboliti prodotti dai processi cellulari) è stato definito il profilo del microbiota dei bambini con fibrosi cistica: come è composto, come funziona, in che modo interagisce col metabolismo del paziente. Per la prima volta è stato dimostrato che il microbiota intestinale è modulato prioritariamente dal difetto della proteina CFTR e che è condizionato solo marginalmente dall’età del paziente (almeno nei primi anni di vita), dalla presenza di infezioni e dal trattamento antibiotico cronico, fattori che in altri modelli di microbiota umano sono, invece, causa primaria di squilibrio tra comunità batteriche e loro metabolismo.

Il microbiota alterato
Per effetto diretto della proteina difettosa, il microbiota intestinale dei bambini con fibrosi cistica nasce con una struttura e con funzioni alterate. Lo studio ha evidenziato la diminuzione di alcuni batteri (Eggerthella, Eubacterium, Ruminococcus, Dorea, Faecalibacterium prausnitzii), sovrabbondanze batteriche (Propionibacterium, Staphylococcus, Clostridiaceae, Clostridium difficile) e alterati livelli di alcuni prodotti del metabolismo. In particolare, composti organici come alcoli ed esteri possono essere considerati indicatori dell’attività microbica alterata, mentre le molecole GABA e colina (delle quali è stata rilevata una sovrabbondanza) specifici indicatori di malattia di origine umana, poiché riflettono direttamente – a livello dell’intestino – le alterazioni del trasporto di acqua e dei componenti che regolano l’osmosi.

La terapia in futuro
La scoperta dei principali “attori” del microbiota responsabili delle alterazioni delle funzioni dell’intestino dei pazienti con fibrosi cistica, apre la strada a potenziali nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali legate alla malattia e ad azioni di prevenzione di alcune complicanze gravi, come i tumori, in particolare quelli intestinali che dimostrano una maggiore incidenza con l’aumento della sopravvivenza dei pazienti. Tra le possibilità terapeutiche, la somministrazione di probiotici mirati (ad esempio il Faecalibacterium prausnitzii) per il ripristino di alcune funzionalità del microbiota e il miglioramento delle condizioni cliniche in caso di deficit digestivi e nutrizionali.

 

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