Farmaceutica

Ptt, presto un nuovo farmaco per combatterla

Una ricercatrice a lavoro, analisi profilo genetico

Quando il tema è quello delle malattie rare c’è sempre da abbattere uno scoglio in più. Non basta concentrarsi sui sintomi e discutere delle possibili cure, prima ancora bisogna superare il muro della solitudine. Si deve arrivare ad una diagnosi. E questo è certamente il caso di quanti lottano contro la Porpora trombotica trombocitopenica, che colpisce circa 1 persona su 700mila – 1milione e nella maggior parte dei casi si tratta di donne (il rapporto è 1 a 3). Tra le maggiori esperte in questo campo c’è Flora Peyvandi, ordinario di Medicina interna all’Università degli Studi di Milano e direttore del reparto di Medicina Generale – Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano, Centro Angelo Bianchi Bonomi. È lei a spiegare che si tratta di «una grave malattia acuta del sangue, che porta alla formazione patologica di aggregati di piastrine (trombi) che, ostruendo i vasi sanguigni, provocano una pericolosa diminuzione dell’apporto di ossigeno a diversi organi». È una malattia autoimmune che nella maggior parte dei casi si manifesta tra i 30 e i 40 anni, in una fase della vita solitamente molto delicata, perché quella in cui si inizia a mettere su famiglia o a realizzare le proprie ambizioni. Per comprendere cosa significa essere malato di Porpora trombotica trombocitopenica si deve familiarizzare con qualche termine un po’ complesso. Andiamo con ordine.

ANTICORPI

«Semplificando – dice Peyvandi – si ha una produzione di anticorpi che attaccano un enzima chiamato ADAMTS-13. Il problema è che questo enzima ha il compito di tagliare la molecola chiamata fattore di von Willebrand, e così si mantiene il sangue fluido. Se ADAMTS13 non riesce a fare questo lavoro, il fattore di von Willebrand non tagliato si lega molto più efficacemente alle piastrine creando dei microtrombi in circolo e inizia a creare danni. I pazienti iniziano a sviluppare una piastrinopenia, con i segni di sanguinamenti cutanei come petecchie o lividi, ma si può arrivare addirittura a vere e proprie emorragie cerebrali con stato comatoso. Altro problema serio è rappresentato dai coaguli che, come detto, possono creare gravi danni, anche a lungo termine, agli organi con importanti conseguenze».

TERAPIE

«Gli approcci – chiarisce l’esperta – sono due. Esiste una procedura che si chiama plasma exchange, letteralmente “scambio di plasma”, tramite la quale possiamo “depurare” il sangue del paziente tramite l’accesso ad una vena centrale. Ma è un processo molto faticoso per chi lo subisce e anche rischioso. Altro approccio è l’immunosoppressione, che però ha bisogno di almeno sette giorni per essere efficace». Il fattore tempo è sempre cruciale. Un’arma in più è un nuovo farmaco, non ancora in commercio in Italia, che si chiama caplacizumab. «Una molecola che in sostanza si inserisce tra fattore di von Willebrand e piastrine e – conclude Peyvandi – ne evita il legame. Non cura la malattia, ma ci offre il tempo necessario ad intervenire tramite plasma exchange o immunosoppressione». La speranza di molti è che il farmaco arrivi presto anche in Italia. Al di là di questa possibilità, molto c’è ancora da fare sullo sviluppo di centri specializzati ai quali i pazienti possano fare riferimento. Quello di Milano è un’eccellenza regionale, ma la situazione in alcune regioni d’Italia si muove ancora tra luci e ombre. Sarà anche fondamentale, come spesso accade per le malattie rare, riuscire ad abbreviare i tempi della diagnosi. Difficile, vista la genericità dei sintomi e il numero ridotto di pazienti. In questo senso si sta cercando di mettere a punto test più rapidi e semplici per il dosaggio di ADAMTS-13, strumenti che sarebbero estremamente utili.

Raffaele Nespoli

la memoria della pelle

Progetto Health

Health Innovation Show 2023 su Health Sky TG24

Accedi alla Video Gallery

Newsletter

Tieniti aggiornato sulle ultime notizie di prevenzione e salute
  • Acconsento alla raccolta e alla gestione dei miei dati in questo sito come descritto nella Privacy Policy

Con il supporto di