HD on the Bike e Open Day: un doppio appuntamento oggi e domani a Firenze per far luce sulla malattia di Huntington. Sono il frutto del lavoro di NOI Huntington, l’associazione italiana giovanile sulla malattia di Huntington, che promuove due giorni di sensibilizzazione, conoscenza, sport, musica e aggregazione all’insegna della consapevolezza e della condivisione. Insieme all’associazione LIRH Toscana e alla Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e sotto l’ombrello della European Huntington Association (EHA).
La malattia
La malattia di Huntington è una rara malattia neurodegenerativa più diffusa di quanto si immagini. Infatti, in Europa e negli USA, la frequenza è stimata in 10-14 casi per 100.000 abitanti.Nel nostro Paese, la frequenza, anche se sottostimata, si aggira intorno agli 11 casi per 100.000 persone. Quindi, si tratterebbe di circa 6.000-6.500 persone malate solo in Italia, ma trattandosi di una malattia genetica dominante, le persone a rischio di ereditare la mutazione salirebbero a 30.000-40.000.
“La malattia di Huntington è una malattia rara dominante”, spiega il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo), della Neurologia dell’Istituto CSS-Mendel (Roma) e Responsabile Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) di Roma. “Ciò significa che ogni figlio può ricevere il gene mutato da uno dei due genitori ammalati con un rischio del 50%. È una patologia grave, con andamento progressivo, invalidante sia per le implicazioni fisiche, che incidono soprattutto a livello motorio con spasmi muscolari di difficile controllo che portano a muoversi ‘danzando’ (tanto che la malattia è anche nota come còrea), sia per le ripercussioni intellettive. Una nostra recente ricerca ha identificato la variante giovanile più aggressiva nella presentazione e nell’evoluzione di questa malattia. Si tratta di una forma che colpisce i bambini, con manifestazioni cliniche e caratteristiche di danno cerebrale completamente diverse dagli adulti, nella quale una parte profonda dell’encefalo, non sembra svilupparsi adeguatamente, andando incontro a neurodegenerazione solo in un momento molto successivo, insieme ad altre parti dell’encefalo”, precisa Squitieri. “La nostra speranza, pertanto, è quella di agire sulla cattiva funzione delle cellule nervose, prima ancora che sulla loro morte, per prevenire l’insorgere e il progredire della malattia”.
Speranza nella ricerca e condivisione di una condizione che, benché rara, riguarda migliaia di persone, adulti e ragazzi, è stato l’obiettivo dell’ “HD On the Bike”, la pedalata di 20 km in bicicletta, con un percorso adatto a tutte le età, da Firenze a Campi Bisenzio. È partita questa mattina da Parco delle Cascine per arrivare a Campi Bisenzio presso la sede della Pubblica Assistenza.
L’Open Day sulla patologia, invece, pensato e realizzato proprio nel mese dedicato alla consapevolezza dell’Huntington, desidera mettere in rete persone che vivono esperienze simili, diffondendo e promuovendo la cultura dell’attività fisica e tutte le informazioni utili per far conoscere la rete italiana impegnata nella assistenza, nel sostegno e nella ricerca. Domani domenica 19 maggio, all’Abbazia di San Miniato al Monte, è previsto concerto e open day sulla malattia rara a partire dalle ore 16.00. Un appuntamento semplice, divertente e piacevole per informarsi e parlare con specialisti, familiari e associazioni per saperne di più e avere strumenti per combattere il pregiudizio della rarità.
“Un messaggio importante lanciato al termine della 14° Conferenza Annuale organizzata a Palm Springs dalla CHDI Foundation sulla malattia di Huntingtonruota intorno all’enorme sforzo che ricercatori e industria farmaceutica stanno compiendo per abbassare i livelli di huntingtina tossica” – continua Squitieri – “E questi sforzi sono legati in parte a farmaci antisenso, come quelli proposti da Rochee Wave Life Sciences https://www.wavelifesciences.com/, e in parte ad altre nuove tecnologie”.
“Oltre a ciò sono emerse altre tre strategie che non sono ancora in fase avanzata di sperimentazione clinica ma che risultano promettenti” – afferma Squitieri – “Una di queste è condotta da UniQure http://uniqure.com/ed è una terapia genica in senso stretto perché sfrutta un vettore virale per veicolare un gene che codifica per un frammento di micro RNA (miRNA), il quale rappresenta una sonda complementare all’RNA dell’huntingtina a cui si lega in maniera specifica e selettiva, riducendone così i livelli.
“Una seconda terapia in sperimentazione, proposta da Voyager Therapeutics https://www.voyagertherapeutics.com/ha come obiettivo quello di impedire che il gene mutato produca la huntingtina agendo su questo con tecniche di editing ma di nuova generazione, evitando un taglio e, quindi, un maggior carico di effetti collaterali” – conclude l’esperto – “Infine, c’è l’approccio proposto da PTC Therapeutics http://www.ptcbio.it/it/che sta studiando la possibilità di non infondere farmaci nel liquor, ma di fornire ai pazienti una terapia per via orale o per infusione nel circolo ematico. Gli studi prelimiari sul modello murino hanno messo in luce la possibilità di ridurre i livelli di huntingtina nell’encefalo fino all’80% con questa strategia. È una strategia pre-clinica interessante e non invasiva e dall’azienda hanno fatto sapere che sperano di arrivare a uno studio clinico di Fase I sull’uomo già a partire dal 2020”.
Programma – Sabato 18 maggio
In bicicletta da Firenze (viale della Catena, 2) a Campi Bisenzio (Via Orly ,39)
Programma – Domenica 19 maggio
Concerto e Open Day presso l’Abbazia di San Miniato al Monte, via delle Porte Sante, 34
Cos’è l’Huntington
L’Huntington è una malattia rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria. Per saperne di più leggi il Focus a cura di Osservatorio Malattie Rare: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattia-di-huntington-che-cose
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