Luca e Matteo, nomi di fantasia, dopo più di sette anni hanno potuto vedere il volto di mamma e papà. È successo a Napoli, alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”. I bimbi, affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita, hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia.
MUTAZIONE GENICA
La malattia per la quale sono stati operati i piccoli è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia fornisce una copia funzionante di questo gene in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva. I risultati ottenuti con la terapia rivoluzionaria genica, chiamata “Luxturna”, sono stati descritti da Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell’Ateneo Vanvitelli. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia genica denominata “Luxturna” (Voretigene neparvovec) fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti. La terapia è stata messa a punto grazie alla collaborazione tra la Novartis, casa farmaceutica, e l’Ateneo napoletano che è stato scelto per cominciare a trattare il farmaco.
PREVENZIONE
Sempre a Napoli, proprio per la prevenzione delle malattie della vista, è arrivato a Napoli nelle scorse settimane l’ambulatorio mobile grazie al quale i cittadini hanno potuto comprendere il valore della prevenzione ed effettuare gratuitamente controlli oculistici con tecnologie avanzate per la valutazione del nervo ottico e della retina. L’iniziativa, parte della campagna voluta dall’Agenzia Internazionale per la Prevenzione della Cecità-IAPB Italia onlus, proseguirà nei prossimi giorni in altre regioni d’Italia. L’iniziativa si prefigge di promuovere l’orientamento verso la prevenzione delle principali malattie ottico-retiniche, con quattro obiettivi: accrescere il livello di consapevolezza e conoscenza sulle principali patologie oculari causa di cecità e ipovisione nella popolazione: otticopatie, maculopatie e retinopatia diabetica; accrescere il livello di priorità della prevenzione oftalmica nell’agenda sanitaria regionale di tutte le istituzioni locali; perimentare un modello di tele-diagnostica, finalizzato alla prevenzione e al monitoraggio della retinopatia diabetica negli ambulatori e nei centri di diabetologia.
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