Grazie alla collaborazione tra Fondazione Meyer e Fondazione IBM Italia, è nata una nuova piattaforma software che permette di migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e di ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio, per arrivare alla diagnosi di malattie neurogenetiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione.
Il software è infatti in grado di tracciare i passaggi richiesti nella gestione delle analisi genomiche in campo neurologico, apportando molteplici benefici al processo di diagnosi genetica delle malattie neurologiche: risulteranno ottimizzati sia la tracciabilità del processo analitico, sia la gestione del rischio clinico, oltre all’accuratezza delle analisi genomiche e i tempi di refertazione.
Una delle peculiarità del software è di essere un sistema aperto, capace di adattarsi alle necessità future richieste da un laboratorio ad elevata specializzazione come quello di Neurogenetica dell’AOU Meyer di Firenze, diretto dalla dottoressa Elena Parrini.
Il professor Renzo Guerrini, responsabile del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer, spiega che “le indagini diagnostiche di genetica molecolare per le malattie neurologiche, particolarmente complesse nella esecuzione e interpretazione, a volte richiedono tempi relativamente lunghi e possono necessitare di verifiche incrociate rispetto ad altri esami tesi a verificare altri tipi di alterazioni del genoma eseguiti con altre tecnologie e a nuove informazioni derivanti dalla evoluzione clinica e dalla storia familiare. Il miglior coordinamento di questo iter potrà ora essere effettuato con maggiore rapidità e precisione proprio avvalendosi di una piattaforma elaborata a misura delle nostre esigenze di analisi integrata con accesso simultaneo a più dati”,
Alessandra Santacroce, Presidente della Fondazione IBM Italia, ha dichiarato: “Siamo molto orgogliosi di questa collaborazione con la Fondazione Meyer che rappresenta un’eccellenza della sanità nel nostro Paese. La soddisfazione più grande per noi è quella di poter rispondere a una sfida a supporto dell’operato di medici e ricercatori che devono gestire casi complessi per la salute dei bambini. Una speranza in più assicurata dal connubio tra tecnologia e capitale umano. Nella sanità, in particolare, l’integrazione delle informazioni, abilitata dalla tecnologia in modo responsabile e scientifico, consente di pervenire a risposte utili a gestire la salute delle persone.”
La nuova soluzione, basata sull’IBM Case Manager, permette un monitoraggio accurato dell’intero percorso delle indagini molecolari e facilita il dialogo continuo tra la componente clinica del Centro di Eccellenza in Neuroscienze del Meyer e le diverse figure professionali presenti nel laboratorio di Neurogenetica.
Grazie a questo software sarà possibile tracciare una sorta di “fotografia”, dinamica e sempre aggiornata, del percorso diagnostico di molti degli oltre 1000 bambini che ogni anno necessitano dei servizi del laboratorio su indicazione del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer e di molti altri centri italiani.
Il software è stato sviluppato dal Software Solution Lab di Roma, che ha saputo tradurre le esigenze espresse dagli operatori del Laboratorio di Neurogenetica, in sinergia con gli sviluppatori del team IBM.
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