La combinazione di quattro molecole distingue le persone affette da melanoma da quelle sane, costituendo così una sorta di “impronta molecolare” visibile nelle biopsie, ossia nel tessuto tumorale dei pazienti. Utile ad una diagnosi precoce e più sicura. È quanto si legge nello studio pubblicato sulla rivista Cancers, coordinato dall’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma e dall’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con l’Università Tor Vergata di Roma. Studio che lascia intravedere la possibilità, in futuro, di ottenere la diagnosi di melanoma tramite biopsia liquida, ovvero tramite un semplice prelievo di sangue.
La ricerca
“Abbiamo studiato il sangue di 232 pazienti arruolati presso l’IDI e identificato diverse molecole espresse in funzione della presenza del melanoma, del suo stato di avanzamento, dell’età e del sesso – dicono i coordinatori dello studio, Antonio Facchiano dell’IDI-IRCCS e Francesco Facchiano dell’ISS – Le stesse molecole sono state studiate nella pelle di 511 individui (201 controlli e 310 malati di melanoma), utilizzando risorse disponibili in banche dati online, e qui abbiamo dimostrato che la combinazione di queste quattro molecole, cioè IL-7, IL-1Ra, MIP-1a e MIP-1b, distingue i malati dai sani con elevata accuratezza”.
La collaborazione tra competenze diverse riguardanti la selezione e il reclutamento dei pazienti, le analisi molecolari e le tecniche di apprendimento automatico e di analisi statistica dei dati ha portato all’identificazione di una impronta molecolare che aiuterà la diagnosi ma anche le decisioni terapeutiche per questi pazienti. “Abbinando analisi statistiche standard con un algoritmo di Machine Learning (l’analisi SVM) siamo riusciti a identificare per la prima volta la combinazione di quattro geni la cui espressione riesce a classificare correttamente sani e malati nel 98% dei casi” afferma Marco Cesati, del Dipartimento di Ingegneria Civile e Ingegneria Informatica dell’Università di Roma Tor Vergata.
Il melanoma
Il melanoma, che è il tumore della pelle più aggressivo, si presenta in genere come una lesione pigmentata che il dermatologo indica come lesione sospetta e che, dopo l’asportazione chirurgica, deve essere analizzata per la conferma diagnostica. Anche su questo, come su altri tumori, la ricerca biomedica tenta da sempre di identificare caratteristiche molecolari che possano essere misurate in maniera quantitativa e oggettiva. “Siamo ancora alla ricerca di una impronta molecolare nel sangue che ci permetta una diagnosi precoce e poco invasiva, perciò altri studi saranno necessari per confermare i nostri dati. Tuttavia, questa impronta trovata nelle biopsie cutanee è un grande passo in avanti e può aiutarci a fare diagnosi più facilmente e in maniera più sicura”, concludono i ricercatori.
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