Le persone con una malattia rara, se per singola patologia sono poche o pochissime, nel complesso sono oltre 300 milioni in tutto il mondo e costituiscono la terza nazione più grande. Secondo i Registri regionali ed il Rapporto MonitoRare 2020 in Italia i malati rari sono quasi 2 milioni e di questi, 1 su 5 è un bambino. Per sensibilizzare tutto il mondo è nata 14 anni fa la giornata Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra l’ultimo giorno di febbraio. In questa occasione, tutti i monumenti delle città si illuminano di luci colorate e vengono organizzati eventi per portate l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara. Per celebrare questa giornata il Centro di coordinamento per le malattie rare Interregionale Piemonte e Valle D’Aosta e le associazioni del Forum A-Rare di cui l’Associazione Italiana Niemann Pick e malattie affini Onlus (AINP) è coordinatrice insieme alla FMRI, hanno organizzato il convegno dal titolo: “Malattie rare e COVID-19: un bilancio dopo un anno di pandemia“.
Malattie rare e COVID-19: un bilancio dopo un anno di pandemia
Il dibattito è stato moderato dal Dr. Luca Nave, coordinatore Forum A-Rare ed il Prof. Dario Roccatello (Direttore del CMID – Coordinamento Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle d’Aosta). Sono intervenuti, tra gli altri, anche l’Assessore alla Sanità della Regione Piemonte Luigi Genesio Icardi e l’Assessore regionale alle politiche della famiglia Chiara Caucino. L’Assessore alla Sanità della Valle d’Aosta Roberto Barmasse ha preso parte con un video per rappresentare la sua regione con la quale il Piemonte collabora per la cura delle malattie rare.
Il Prof. David Lembo del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell’Università di Torino, ha parlato dei diversi tipi di Covid, il Dr. Luca Mercalli, importante riferimento per la comunità di meteorologia e climatologia ha invece portato l’attenzione sui cambiamenti climatici e l’innalzamento delle temperature, causati in gran parte dall’inquinamento e dal comportamento dell’essere umano e della loro fortissima correlazione con la salute umana, come anche sullo sviluppo e la diffusione di virus.
La Dott.ssa Silvana Martino, pediatra dell’Ospedale Regina Margherita ha parlato dell’impatto del Sars CoV 2 sui bambini. In questa fase più che mai è importante che i malati rari e complessi possano contare sulla medicina di prossimità con la creazione e lo sviluppo di reti territoriali efficienti ed efficaci.
Il Dr. Marco Manganaro Nefrologo dell’Ospedale Civile di Alessandria e la Dott.ssa Tiziana Mongini Responsabile dell’Unità Malattie Neuromuscolari dell’Ospedale Molinette di Torino hanno sottolineato l’importanza della telemedicina con cui è stato possibile, per questi pazienti, mantenere il controllo della terapia ed eseguire la fisioterapia a distanza.
Infine, il Dr. Vittorio De Micheli, Epidemiologo nominato dall’AIFA come esperto nel Comitato Scientifico per la sorveglianza post-marketing dei Vaccini Covid19 ha illustrato le prossime strategie vaccinali ed il Dr. Massimo Terzolo, medico specialista in Endocrinologia dell’AOU di Orbassano ha spiegato l’importante ruolo della terapia steroidea nella cura del COVID 19.
Nella seconda giornata il Dr. Antonio Scarmozzino, Dirigente Medico A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino ha introdotto il tema del “Transitional Care”, ovvero il delicato passaggio della persona con malattia rara dall’età pediatrica a quella adulta; l’argomento è stato poi approfondito dal Dr. Roberto Lala, Presidente della Federazione Malattie Rare Infantili, che ha posto l’accento sull’importanza della medicina territoriale e di come sia meglio parlare di malattie rare come malattie complesse, allargando così l’ambito di riferimento.
Il Dr. Simone Baldovino del CMID ha poi illustrato le iniziative di telemedicina, chirurgia telematica e monitoraggio del paziente in tempo di COVID.
Poi è arrivato il momento delle testimonianze delle famiglie con la sig.ra Lucia Sellitti genitore e socia Associazione Italiana Niemann Pick, il sig. Giancarlo D’Errico genitore, Presidente ANFFAS Torino e vice Presidente FISH Piemonte, la sig.ra Maria Antonietta Ricci genitore e referente Associazione Prader Willi che hanno raccontato le difficoltà vissute da loro, dai loro congiunti affetti da malattia rara e dagli “altri figli”, i siblings. È emerso come sia importante in questo periodo non essere lasciati soli e far sì che le terapie possano proseguire attraverso la telemedicina e la disponibilità dei medici di riferimento.
La due giorni è stata chiusa dalla Dott.ssa Annalisa Bisconti in qualità di Coordinatrice del Forum A-Rare, che unisce più di 44 associazioni di pazienti che ha ripreso i punti salienti di queste due giornate di importante convegno, ricordando l’importante messaggio chiave di questa edizione: “i malati rari sono persone, oltre alla loro malattia”.
Come ha ricordato la Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità: le malattie rare sono la “cartina di tornasole” del Sistema Sanitario Nazionale e sono il parametro per validare la qualità dell’assistenza erogata.
A chiudere la Giornata Mondiale dedicata alle Malattie Rare vi è stato un incontro fra le Associazioni di malattie rare che si sono volute trovare simbolicamente sotto alla Mole Antonelliana di Torino, sulla quale spiccava la proiezione con il logo del Rare Disease Day, possibile grazie alla stretta collaborazione tra Forum A-Rare, Centro di Coordinamento Interregionale Malattie Rare e città di Torino.
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