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Atrofia muscolare spinale, i progressi della genetica

Atrofia muscolare spinale
Atrofia muscolare spinale

Grazie ad una terapia genetica una bimba di soli 3 anni è stata salvata da una malattia che sino a qualche anno fa le sarebbe costata la vita. Affetta da Atrofia muscolare spinale (SMA), Aurora (nome di fantasia per tutelarne la privacy) è stata restituita alla vita grazie ai medici dell’Ospedale Pediatrico Regina Margherita di Torino. In particolare alla piccola è stata applicata una terapia di modulazione genetica, messa a punto dal Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino ‘Regina Margherita’ della Città della Salute, diretto dalla professoressa Franca Fagioli. Un trattamento all’avanguardia – sperimentato per la prima volta negli Stati Uniti nel 2016 – eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell’équipe della Neuropsichiatria Infantile (diretta dal professor Benedetto Vitiello), in collaborazione con l’area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare (coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini).

IL TRATTAMENTO 

Utilizzando dei piccoli frammenti di DNA è stato possibile insegnare all’organismo di Aurora a produrre la proteina mancante alla base della SMA, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Proprio da questi piccoli frammenti di DNA i ricercatori hanno ottenuto quello che a tutti gli effetti è un farmaco che viene somministrato nel liquido cerebrospinale grazie ad una puntura lombare. In questo modo il farmaco può raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. In età pediatrica, dopo le prime quattro punture lombari in due mesi, la terapia procede con somministrazioni ogni 4 mesi. Per consentire alla piccola di camminare è stato anche necessario procedere con un doppio intervento chirurgico per correggere la conformazione delle anche, anomale a causa di un’altra complicanza dovuta alla SMA. Le operazioni sono state eseguite dall’equipe specializzata in chirurgia dell’anca di Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento di Patologia e Cura del bambino, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino. Grazie a questa terapia e a questi interventi chirurgici la piccola ora è letteralmente tornata a vivere, aprendo la strada a tante altre storie come questa. Fatte di sofferenza ma anche di grande speranza e di gioia.

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