Alcune proteine hanno un ruolo nel determinare malattie degenerative dei tessuti nervosi. Ecco perché, studiare queste proteine può portare a nuove terapie capaci di cambiare la vita di milioni di perone in tutto il mondo. Proprio in Italia sta per entrare in funzione un nuovo laboratorio di ricerca dotato di un’apparecchiatura all’avanguardia per la spettrometria di massa, un laboratorio dedicato alla “proteomica”
TECNOLOGIA
Grazie al sostegno della Fondazione Roma, l’IRCCS Bietti è stato equipaggiato con uno strumento all’avanguardia per lo studio della proteomica, ovvero un Orbitrap Exploris 240. L’apparecchiatura ha in dotazione un ulteriore sistema di rilevazione delle molecole, che prende il nome di Field asymmetric waveform ion mobility spectrometry (FAIMS) e che rappresenta una tecnologia altamente innovativa sviluppata per migliorare la precisione delle osservazioni, nonché per agevolare lo studio della composizione ultramicroscopica e la conformazione tridimensionale delle particelle in analisi.
PROTEOMICA
«La proteomica è una branca della ricerca che è focalizzata sull’identificare in maniera sistematica le proteine e la loro struttura più fine in relazione alla loro quantità, qualità e interazione con altre molecole – spiegano il dottor Francesco Oddone, responsabile dell’Unità di Ricerca Glaucoma presso l’IRCCS Fondazione Bietti e il dottor Diego Sbardella, biochimico e biologo responsabile delle ricerche di proteomica nel nuovo laboratorio. «La spettrometria di massa consente di identificare, con una sensibilità non paragonabile a qualsiasi altro approccio di laboratorio (parliamo di ordini del miliardesimo di grammo), l’insieme delle molecole presenti all’interno di un campione oggetto di analisi. Pertanto, un saggio di proteomica è in grado di fornire informazioni qualitative (la composizione del campione appunto) e, dietro adozione di alcuni opportuni accorgimenti tecnici, quantitative (per ogni molecola, quanta ne è effettivamente presente, in senso assoluto ed in relazione alle altre) sulla composizione del campione stesso».
FONDAMENTI DELLA VITA
Le proteine sono molecole importanti, i “mattoni” fondamentali della vita: la complessità chimica della loro composizione nonché la capacità di riarrangiare la struttura tridimensionale, in particolare in seguito a modificazioni chimiche della loro composizione (ad es. fosforilazione, ubiquitinazione) e di interagire con le altre molecole chimiche e biologiche (lipidi, carboidrati), adattandosi alle necessità della cellula,permettono loro di svolgere una quantità enorme di funzioni all’interno dell’organismo: dal movimento dei muscoli, alla trasmissione degli impulsi nervosi, all’ingresso dei segnali diretti al nucleo alla capacità di eliminare una minaccia biologica (virus, batteri). Non sorprende, quindi, che la mancanza di alcune proteine, o l’alterazione dei meccanismi che soprassiedono al mantenimento dell’equilibrio tra diversi tipi di proteine, possano essere causa di gravi disfunzioni e patologie.
GLAUCOMA
«È il caso, per esempio, delle malattie neurodegenerative, delle quali il glaucoma fa parte. Il legame di queste malattie con proteine di interesse patologico, quale la proteina tau è sempre meglio compreso» – spiegano il dottor Francesco Oddone e il dottor Diego Sbardella. «Sempre nel campo del glaucoma, importanti applicazioni della spettrometria di massa saranno rivolte allo studio delle alterazioni molecolari responsabili del danno del trabecolato sclero-corneale ovvero della via di deflusso dell’umore acqueo la cui alterazione è causa dell’aumento della pressione oculare che è alla base della maggior parte dei glaucomi». L’impiego della proteomica potrà senz’altro contribuire a raggiungere questo obiettivo analizzando fluidi e campioni biologici. Il taglio della ricerca in un IRCCS deve essere infatti di natura traslazionale: l’orizzonte è applicare i risultati alla diagnostica o alle terapie delle malattie cronico degenerative dell’occhio quali glaucoma, degenerazione maculare senile, retinopatia diabetica, malattie rare e geneticamente determinate. La strategia scientifica che verrà sviluppata nel laboratorio di proteomica consentirà di ottenere informazioni su larga scala per tutte le patologie oculari che saranno oggetto di analis .
