Le scarse risorse e l’assenza di regolamentazione sono il primo ostacolo nella ricerca di una diagnosi nei Paesi in via di sviluppo. A questa conclusione sono giunti i ricercatori del Network internazionale delle malattie rare senza diagnosi (Undiagnosed diseases network international, Udni) in uno tra i primi studi condotti su scala globale, pubblicato su Frontiers in Public Health.
Il team è stato coordinato dalla Dr.ssa Domenica Taruscio (già Direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss), dal Dr Manuel Posada (Rare Diseases Research Institute, Spagna), dal Dr Samuel Wiafe (Rare Disease Ghana Initiative, Ghana) e dal Dr Olaf Bodamer (Boston Children’s Hospital, Usa).
Malattie rare e senza diagnosi, quali ostacoli
Nonostante l’aumento di conoscenze e competenze scientifiche, molte politiche sanitarie non riescono a rispondere ai bisogni dei malati rari e senza diagnosi. La survey che ha incluso 20 Paesi mostra che l’ostacolo più grande è reperire i fondi necessari. In particolare, nei cosiddetti Paesi “low and middle income”, la scarsità di risorse, ad esempio, per i test genetici e genomici e, in definitiva, per arrivare a una diagnosi certa, è all’origine della carenza di esperti nel settore delle analisi genomiche. Ne consegue la sempre più diffusa mancanza di interesse nei confronti della ricerca scientifica e clinica per queste rarissime patologie.
In Europa e in Italia
Circa la metà dei trenta milioni di persone che in Europa convivono con una condizione o patologia rara non riesce a dare un nome a quest’ultima (Horizon, the Eu Research and Innovation Magazine). In Italia, secondo dati dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, sono più di 100 mila le persone orfane di diagnosi. Da qui l’odissea di pazienti e famiglie che tra visite specialistiche e ricerche online, a volte non riescono, neanche dopo anni, ad approdare a una diagnosi. E quando arriva è un nuovo punto di partenza per cercare le cure e l’assistenza.
Il programma Udni
Dal 2014, su spinta del Centro nazionale malattie rare (Cnmr), con la collaborazione della Wilhelm Foundation e sull’esempio del programma statunitense “The Undiagnosed Diseases Program”, è nato all’Iss Udni. L’obiettivo è – attraverso la condivisione di dati tra ricercatori, clinici e pazienti – fare arrivare a una diagnosi chi ne è ancora privo. I paesi in rete sono oggi 48 presenti in tutti i continenti e si riuniranno nella 12esima conferenza programmata a Tblisi (Georgia) ad ottobre 2023.
In generale, in tutti gli Stati emerge l’importanza della cooperazione internazionale. Ciò riguarda soprattutto la condivisione di protocolli, risultati, ricerche, studi clinici e di expertise, al fine di raggiungere nuove diagnosi anche attraverso processi virtuosi come la capacity building.
