Malattie ereditarie, una striscia di DNA

Studiare il DNA può predire l’insorgenza di un tumore

 

Alcune malattie sono scritte nel nostro DNA. O meglio dall’analisi del nostro codice genetico possiamo sapere se abbiamo una predisposizione allo sviluppo di alcuni tipi di tumore. Uno straordinario passo in avanti in questo senso arriva dal progetto D.I.V.A. acronimo di Database Italiano Varianti BRCA1 e BRCA2, nato grazie alla collaborazione tra sei Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) italiani, vede coinvolto il “Giovanni Paolo II” quale esclusivo Istituto meridionale.

La rete

L’obiettivo della rete che comprende anche il Centro di Riferimento Oncologico (CRO) di Aviano, l’AOU San Martino- Istituto nazionale per la ricerca sul cancro (IST) di Genova, l’Istituto Scientifico Romagnolo per lo Studio e la cura dei Tumori (IRST) di Meldola (FC), l’Istituto Nazionale Tumori (INT) di Milano, l’Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova, con il fondamentale supporto del Consorzio Interuniversitario CINECA per gli aspetti informatici e gestionali, è di realizzare un database che raccolga e cataloghi i dati sulle varianti dei principali geni responsabili dello sviluppo ereditario del tumore della mammella e dell’ovaio (BRCA1 e BRCA2), allo scopo di promuovere la qualità e l’omogeneità dell’interpretazione dei test su questi geni con finalità cliniche e, contestualmente, accrescere e condividere le conoscenze a livello internazionale.

Varianti ereditarie

L’intenzione dei promotori di D.I.V.A. è quella di riuscire a realizzare un sistema virtuoso in cui i singoli operatori, di laboratorio e clinici, trovino un riferimento autorevole per dare risposte corrette alle donne che si sottopongono al test BRCA (i potenziali danni iatrogeni di una errata classificazione sono molto importanti e non possono non essere considerati; si pensi, ad esempio, alla chirurgia profilattica mammaria e/o ovarica in donne sane, eseguita in assenza di una chiara evidenza di una predisposizione genetica) e possano nel contempo concorrere all’avanzamento delle conoscenze, anche se operano in centri periferici (ogni segnalazione di varianti rare è preziosa per arrivare ad una classificazione corretta).  Oggi sappiamo che le donne portatrici di alcuni tipi di varianti ereditarie dei geni BRCA1 o BRCA2 corrono un alto rischio di sviluppare, nel corso della propria vita, tumori della mammella e dell’ovaio. Poter riconoscere tale situazione di predisposizione genetica consente alle donne di prendere in considerazione, fin dalla giovane età, varie opzioni di riduzione del rischio per questi tumori.

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