Lo studio si chiama «Population and individual-specific regulatory variation in Sardinia» ed è un progetto che prende in analisi oltre 600 sardi di cui sono stati caratterizzati sia l’Rna che il Dna. Perché è innovativo? Perché usando modelli statistici gli scienziati hanno correlato l’Rna delle cellule del sangue con il Dna. Questo ha consentito di identificare migliaia di varianti genetiche capaci di influenzare quantità e sequenza di determinati Rna e di fornire importanti informazioni sui meccanismi di azione di varianti genetiche in grado di influenzare il rischio di malattie o di altre variabili rilevanti per la salute. Insomma, uno studio che offre grandi prospettive per quel che riguarda le malattie ereditarie. A lavorare su questa importante ricerca è stato un team guidato da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Cnr (Irgb-Cnr) e professore di Genetica Medica all’Università degli Studi di Sassari. Lo studio è stato anche riportato sulla rivista «Nature Genetics».
I mattoni della vita
Dna, Rna e proteine sono le molecole fondamentali di tutte le forme di vita conosciute. Il Dna contiene le informazioni che servono a guidare tutti i processi cellulari. Dal Dna viene copiato (trascritto) l’Rna, che può fungere da guida per la produzione di proteine, oltre ad essere esso stesso in grado di regolare diversi processi biologici. Il Dna di tutte le cellule di un organismo è sempre identico, l’Rna può invece variare per quantità e qualità nei diversi tipi cellulari. La grande plasticità dell’Rna determina lo sviluppo di cellule, organi e tessuti differenti, a partire dalla stessa informazione genetica presente nel Dna. «Lo studio, iniziato oltre sei anni fa, ha posto una serie di sfide tecniche non banali quali la scelta dello specifico tipo di Rna da sequenziare» spiega Mara Marongiu, ricercatrice della sede di Lanusei dell’Irgb-Cnr. «Abbiamo scelto di focalizzarci su un particolare tipo di Rna, quello poliadenilato, particolarmente rilevante per la produzione delle proteine, ma che comprende anche importanti Rna regolatori. Abbiamo inoltre puntato a raggiungere un livello di copertura del sequenziamento alto in modo da avere maggiore precisione e aumentare il numero delle osservazioni».
L’unicità della Sardegna
La Sardegna presenta varianti genetiche molto rare nel resto del mondo, risultato di un popolamento avvenuto in epoche preistoriche e preservate dalle caratteristiche geografiche. Queste caratteristiche genetiche della popolazione sarda hanno facilitato le scoperte riportate in questo e altri studi che hanno peraltro una valenza più generale perché rappresentano passi avanti nella comprensione del funzionamento del genoma umano. Il progetto Sardinia è stato fondato nel 2001 da Giuseppe Pilia, con l’obiettivo di studiare le conseguenze della variabilità genetica su centinaia di parametri misurabili di rilevanza biomedica. Si avvale d’importanti collaborazioni a livello locale, come quella con il CRS4, il centro di ricerca del Parco tecnologico di Pula, con il quale gestisce, insieme a Sardegna Ricerche, il più importante laboratorio di sequenziamento massivo del genoma umano, in Italia, per capacità produttive e internazionale, come quelle con Stephen Montgomery della Stanford University, Gonçalo Abecasis, direttore del Dipartimento di biostatistica dell’università del Michigan Ann Arbor, e David Schlessinger, ricercatore emerito del National institute on aging che da 15 anni finanzia questi studi.
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