La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che compromette il funzionamento del sistema immunitario, causando gravi problemi di salute come infezioni, sanguinamenti, eczema, malattie autoimmuni e linfomi. Si tratta di una patologia che colpisce quasi solo i maschi e che si manifesta già nei primi anni di vita. Attualmente, l’unica cura disponibile è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da un donatore compatibile, ma questo trattamento presenta dei rischi e non è sempre possibile trovare un donatore idoneo.
Correzione del gene
Per questo motivo, la terapia genica rappresenta una grande speranza per i pazienti con questa sindrome. La terapia genica consiste nell’introdurre nel midollo osseo del paziente un vettore virale che contiene una copia corretta del gene difettoso, in modo da ripristinare la produzione di cellule immunitarie funzionanti. Questa terapia è stata sviluppata nei laboratori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, grazie al sostegno della Fondazione Telethon, che da oltre 30 anni finanzia la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Licenza
La terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich ha dimostrato la sua efficacia e sicurezza in uno studio clinico condotto su 20 pazienti, che hanno mostrato un miglioramento significativo della loro qualità di vita e una riduzione delle complicanze. Tuttavia, questa terapia rischiava di non essere più accessibile ai pazienti, a causa del disinvestimento dell’azienda farmaceutica che l’aveva in licenza. Per evitare questo scenario, la Fondazione Telethon ha recuperato la licenza e si è assunta la responsabilità di portare questa terapia sul mercato, con l’obiettivo di renderla disponibile a tutti i pazienti che ne hanno bisogno.
Autorizzazione
Per farlo, la Fondazione Telethon ha avviato un processo di autorizzazione all’immissione in commercio presso l’Ema, l’Agenzia europea del Farmaco, che ha selezionato questa terapia per il suo progetto pilota di accelerazione, che supporta realtà accademiche e organizzazioni non profit nello sviluppo di terapie avanzate. La Fondazione Telethon sarà affiancata da esperti regolatori e da verifiche pre-autorizzazione, in modo da garantire il rispetto degli standard di qualità e sicurezza richiesti.
Lotta alle malattie genetiche rare
Questo è il secondo caso in cui la Fondazione Telethon si impegna a rendere disponibile una terapia genica per una malattia genetica rara del sistema immunitario, dopo quella per l’ADA-SCID, una forma di immunodeficienza combinata grave. In entrambi i casi, la Fondazione Telethon ha deciso di intervenire per evitare che queste terapie, frutto di anni di ricerca e di investimenti, rimanessero indisponibili ai pazienti. Si tratta di una scelta coraggiosa e innovativa, che dimostra il ruolo fondamentale della Fondazione Telethon nella lotta alle malattie genetiche rare e nella promozione di una medicina personalizzata e di precisione.
Giornata mondiale
L’annuncio dell’impegno della Fondazione Telethon per la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich arriva alla vigilia della giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra domani (29 febbraio). Si tratta di una giornata dedicata alla sensibilizzazione e alla solidarietà verso le persone che soffrono di queste patologie, che sono spesso trascurate e dimenticate dal sistema sanitario e dalla società. La Fondazione Telethon, con il suo lavoro di ricerca e di sostegno ai pazienti, vuole dare voce e speranza a queste persone, che meritano di avere una vita migliore.
