Nato sordo, ha recuperato l’udito grazie ad un’innovativa terapia genica che agisce direttamente modificando il Dna. La storia è quella di un bambini cresciuto in Marocco e poi trasferitosi in Spagna, lo chiameremo Said – con un nome di fantasia – per proteggerne la privacy. Il piccolo Said si è sempre dovuto arrangiare, da piccolo ha addirittura inventato una sua lingua dei segni per poter comunicare le sue emozioni e le sue esigenze agli altri.
La svolta
Tutto è cambiato al compimento dei suoi 11 anni. Arrivato all’attenzione di uno specialista, al piccolo (o meglio ai suoi genitori) è stata proposta una terapia genica innovativa. Un trattamento che modifica il materiale genetico (Dna) all’interno delle cellule con lo scopo di curare alcune patologie. E così lo scorso ottobre il ragazzino è stato sottoposto al trattamento al Children Hospital di Philadelphia. Grazie alla terapia genica il piccolo Said ha recuperato l’udito; lui è il primo a ottenere la terapia genica per sordità congenita. Al New York Times ha detto “Non c’è un suono che non mi piace”, ha detto al New York Times.
Nuova strada
La terapia alla quale è stato sopposto il bambino fa parte di quel ramo della medicina che punta a “riparare” il Dna. La terapia genica sfrutta l’introduzione di materiale genetico nelle cellule target per correggere i difetti genetici responsabili di determinate malattie. Ci sono diverse modalità per eseguire la terapia genica, che includono:
- Introduzione diretta del materiale genetico corretto: In questo approccio, il materiale genetico corretto viene inserito direttamente nelle cellule del paziente. Ciò può essere fatto tramite vettori virali o vettori non virali che trasportano il gene corretto nelle cellule bersaglio.
- Correzione genetica in situ: In questo metodo, le cellule del paziente vengono modificate direttamente all’interno del corpo, senza rimuoverle. Ciò può essere fatto utilizzando tecniche come CRISPR-Cas9, che consente agli scienziati di modificare il DNA in modo specifico all’interno delle cellule.
- Introduzione di cellule modificate: In questo approccio, le cellule del paziente vengono prelevate, modificate geneticamente in laboratorio per correggere il difetto, e quindi reinserite nel corpo del paziente.
