Una nuova luce si accende nel campo della medicina genetica con la scoperta italiana che potrebbe cambiare radicalmente il destino delle persone affette da una rara immunodeficienza. Gli scienziati dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano e dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) hanno annunciato i primi risultati positivi di una strategia innovativa basata sull’editing genetico utilizzando le “forbici molecolari” Crispr/Cas9.
Immunodeficienza grave da difetto genetico
L’immunodeficienza grave dovuta al deficit del gene Rag1 è una malattia rara che colpisce il corretto sviluppo del sistema immunitario. Questo difetto genetico, essenziale per la produzione di linfociti T e B, può portare a gravi infezioni, ritardo della crescita e ridotta aspettativa di vita.
Editing genetico
Gli scienziati hanno sviluppato una tecnica di editing genetico che consente di correggere il difetto nel gene Rag1. Utilizzando le forbici molecolari Crispr/Cas9, il team ha tagliato il DNA difettoso e fornito la sequenza corretta per la riparazione delle cellule staminali ematopoietiche, in grado di generare tutte le linee del sistema immunitario.
Passo avanti nella cura
I primi risultati mostrano una correzione del 20-30% delle cellule staminali bersaglio, un risultato molto promettente che potrebbe portare a un effetto terapeutico significativo. Questo approccio potrebbe rappresentare un’alternativa al trapianto di cellule staminali del sangue, riducendo la dipendenza da un donatore compatibile e limitando i rischi associati alla terapia convenzionale.
Verso una terapia clinica
Il prossimo passo per gli scienziati sarà perfezionare la tecnica di correzione genetica, utilizzando un nuovo sistema di trasporto basato su nanoparticelle, simile a quello impiegato nei vaccini anti-Covid. L’obiettivo finale è portare questo innovativo approccio terapeutico dalla ricerca di laboratorio alla pratica clinica, offrendo nuove speranze ai pazienti affetti da questa grave malattia. Grazie a questa tecnologia all’avanguardia, gli scienziati italiani stanno aprendo la strada a nuove possibilità di trattamento, offrendo speranza e sollievo a coloro che vivono con questa malattia debilitante.
