Il 29 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare, un’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica su patologie che colpiscono quasi una persona ogni 2mila in Europa. In Italia, sono circa 3 milioni i malati rari, ma il 25% di loro attende da 5 a 30 anni per una diagnosi, e 1 su 3 deve spostarsi in un’altra Regione per ottenerla.
Malattie rare, il 30 per cento senza diagnosi
Le patologie rare, circa 8mila oggi conosciute, sono spesso croniche e talvolta difficili da diagnosticare. Il 30 per cento delle persone con patologie rare non riceve una diagnosi, vivendo con una malattia senza nome. Una condizione che mette a rischio i diritti dei malati che spesso non ricevono cure adeguate, supporto e affrontano gli ostacoli burocratici e amministrativi.
Piano Nazionale Malattie Rare
Tra i provvedimenti, il Piano Nazionale Malattie Rare, approvato nel 2023, ha visto un finanziamento iniziale di 25 milioni di euro, che si ripeterà anche per il 2024. Un altro punto è l’applicazione completa del Testo Unico Malattie Rare. Mancano ancora tre atti, tra decreti, regolamenti e accordi, riguardanti incentivi fiscali, il Fondo di Solidarietà, e attività di informazione su queste patologie.
Diagnosi precoce
La giornata è un’occasione anche per sottolineare l’importanza della diagnosi precoce. L’innovazione ha portato a metodiche di sequenziamento del DNA di nuova generazione e programmi di screening neonatale per garantire una rapida presa in carico e accesso tempestivo alle terapie. Un altro passo è l’attuazione dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, approvati nel 2023, che dovrebbero entrare in vigore il 1° aprile 2024.
Cause
Le patologie rare hanno origini diverse, ma il 72% dei casi è di natura genetica. Il 20% coinvolge persone sotto i 14 anni, principalmente con malformazioni congenite. Per gli adulti, le malattie rare più frequenti riguardano il sistema nervoso (29%) e il sangue (18%). Circa il 40% di queste malattie ha una componente neurologica.
La moneta per i 25 anni di Uniamo
Il Ministero dell’Economia e delle Finanze ha emesso pochi giorni fa la moneta dedicata all’anniversario dei 25 anni di UNIAMO, la Federazione Italiana Malattie Rare, e alla Giornata delle Malattie Rare, giunta alla diciassettesima edizione. La moneta, realizzata dall’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato per la Collezione Numismatica della Repubblica Italiana 2024, viene presentata ufficialmente oggi, in occasione della ricorrenza del 29 febbraio.
Sbrollini: aumentare fondi ricerca
“Questa giornata mette in luce le sfide che devono affrontare le persone che ne sono colpite e i loro cari, oltre che l’importanza delle organizzazioni di volontariato che promuovono la ricerca, il supporto e la consapevolezza”. Lo ha dichiarato la Sen. Daniela Sbrollini, Vicepresidente della 10ª Commissione permanente Affari sociali, sanità, lavoro e previdenza sociale del Senato.
Comprendendo la complessità “è possibile sostenere la richiesta di aumento dei fondi per la ricerca, il miglioramento dell’accesso alle cure e il potenziamento dei servizi di sostegno. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare – ha concluso – ci ricorda l’importanza della nostra responsabilità di politici e decisori affinché tutto questo accada”.
