Un significativo cambiamento nel trattamento della mastocitosi sistemica, una malattia rara, complessa e grave, che ha catalizzato l’attenzione degli esperti nel campo medico. Per celebrare due decenni di impegno scientifico dedicato a questa patologia e per discutere del cambiamento di rotta attuale, si è tenuto a Napoli l’evento organizzato da Blueprint Medicines, intitolato “Drive The Change-Avapritinib: guidare il cambiamento per costruire il futuro della mastocitosi sistemica”.
La malattia
L’evento ha visto la partecipazione di ematologi, allergologi, dermatologi, internisti, reumatologi provenienti da tutta Italia, tutti impegnati nella ricerca e nella gestione della mastocitosi sistemica. Questo incontro segna un ritorno dopo quasi vent’anni dal primo congresso che ha riunito il network italiano ed europeo sulla mastocitosi, evidenziando un momento di svolta nel panorama medico. La mastocitosi sistemica colpisce circa 40.000 persone in Europa, con il 5%-10% dei casi che si presentano in forma avanzata. In Italia, si stima che vi siano circa 5.000 casi, ma il 30% potrebbe non essere ancora diagnosticato, mentre 500 casi sono di mastocitosi sistemica avanzata.
Le cause
La malattia è causata dalla mutazione acquisita del gene KIT D816V, presente nel 95% dei casi, e si manifesta con una vasta gamma di sintomi legati al rilascio di mediatori chimici e all’infiltrazione tissutale dei mastociti. «Fondamentale è stato aver capito che era la mutazione KIT nei mastociti a farli proliferare in modo incontrollato e a porli in uno stato di iperattivazione. Via via, grazie a studi che erano stati condotti su altre patologie ematologiche che presentavano queste mutazioni, sono state “costruite” molecole altamente selettive che vanno a colpire proprio le cellule in cui è presente la mutazione KIT – spiega Massimo Triggiani, chair of the European Competence Network on Mastocytosis (ECNM).
Nuovi studi
«Sono iniziati prima gli studi clinici sulle forme avanzate e si è visto che questi farmaci miglioravano tutti i parametri tra cui la sopravvivenza, le complicanze ematologiche e la qualità di vita dei pazienti», prosegue Triggiani che è anche Professore Ordinario di Medicina Interna Dipartimento di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Salerno e Direttore UOC Diagnosi e Terapia Malattie Allergiche e Sistema immunitario AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona. «In particolare, avapritinib è una small molecule che si lega in modo potente e selettivo al recettore KIT mutato presente sulla membrana dei mastociti e lo blocca, in questo modo l’auto-attivazione spontanea cessa, i mastociti smettono di proliferare e tornano in uno stato di minore reattività».
Nuove terapie
L’approvazione di una nuova terapia dall’EMA nel 2023 ha rappresentato una svolta nella gestione della mastocitosi sistemica avanzata, con un tasso di risposta del 71% e il 19% di remissione completa nei pazienti trattati. Tuttavia, l’indicazione per la mastocitosi sistemica indolente non è ancora rimborsata in Italia. Oltre ai progressi nella terapia, vi è una maggiore attenzione alla diagnosi precoce, che richiede la collaborazione di centri specializzati dotati di competenze e strumenti adeguati. La presidente di Rete Italiana Mastocitosi (RIMA), Roberta Zanotti, ha sottolineato l’importanza di una rete di centri dedicati alla diagnosi e al trattamento della malattia. Mentre Patrizia Marcis, presidente di Associazione Italiana Mastocitosi (ASIMAS), ha parlato dell’impatto psicologico e sociale della malattia e ha espresso speranza per il futuro, grazie alla ricerca continua e alla collaborazione tra pazienti, medici e aziende farmaceutiche. «La nostra visione strategica mira a offrire trattamenti di precisione che superino la resistenza ai farmaci, riducano la tossicità e prolunghino il beneficio per il paziente”, ha spiegato Giacomo Baruchello, vicepresidente di Blueprint Medicines. Un evento molto atteso quello di oggi, perché rappresenta un momento cruciale nella lotta contro la mastocitosi sistemica e sottolinea l’importanza della collaborazione tra professionisti medici, associazioni di pazienti e aziende farmaceutiche nell’affrontare le sfide future.
