Un’équipe di ricercatori del Cnr-Irib ha messo a punto una nuova tecnica per la diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) di tipo sporadico. Gli scienziati hanno prelevato cellule del tessuto connettivo -fibroblasti cutanei- da pazienti affetti da SLA e studiandone i profili di espressione genica, hanno individuato una “firma molecolare”.
Quest’ultima differenzia i pazienti affetti da SLA di tipo sporadico – la forma più comune, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari – dagli individui del gruppo di controllo, e ne supporta l’utilizzo per la diagnosi molecolare. I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Cells.
Diagnosi della SLA
La SLA è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni e dà debolezza e atrofia muscolare. Nonostante i passi da gigante della ricerca, la diagnosi risulta spesso tardiva e complessa per via dei sintomi iniziali non specifici e dell’eterogeneità della sua eziopatogenesi.
“Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull’analisi dei profili di espressione genica ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche. Tuttavia, ad oggi, la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall’inaccessibilità del tessuto malato”. Lo sottolinea Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania, oltre che coordinatore dello studio.
“Nella ricerca abbiamo osservato che i fibroblasti “memorizzano” il background genomico del paziente con SLA. Misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio”.
Il team di ricercatori
La tecnica per diagnosticare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) di tipo sporadico è stata scoperta da un team di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Catania. Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella dell’Università degli Studi di Palermo e Francesca Luisa Conforti dell’Università della Calabria. I risultati aprono nuove possibilità per il futuro.
