Un’innovativa terapia genica somministrata attraverso un collirio ha portato a risultati straordinari nel recupero della vista di un giovane paziente affetto da epidermolisi bollosa distrofica, una malattia rara e invalidante. Secondo uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine condotto da Arianna Tovar Vetencourt del Bascom Palmer Eye Institute presso la University of Miami Miller School of Medicine, il trattamento – noto come beremagene geperpavec (B-VEC; Vyjuvek) – ha dimostrato di essere efficace nell’aumentare l’acuità visiva di un ragazzo di 13 anni.
I test
Questo giovane paziente, precedentemente legalmente cieco a causa della sua condizione e affetto da epidermolisi bollosa distrofica recessiva fin dall’età di 7 anni, ha sperimentato un significativo miglioramento della vista nell’occhio trattato con il collirio B-VEC. L’applicazione diretta del B-VEC all’occhio destro ha portato a miglioramenti senza precedenti, mentre non sono stati osservati cambiamenti nell’occhio non trattato, soggetto a un trattamento simile ma senza l’utilizzo del B-VEC.
Risultati eccellenti
Gli autori dello studio, insieme al loro team di ricerca, evidenziano l’importanza di ulteriori indagini sull’efficacia del B-VEC nel trattamento dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica che coinvolge la superficie oculare. Tuttavia, riconoscono la necessità di studi più ampi e di un follow-up più lungo per confermare completamente l’efficacia e la sicurezza di questa promettente terapia.
Nuove prospettive
Questa scoperta rappresenta un enorme progresso per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica e per la comunità medica nel suo complesso. Se ulteriori ricerche confermeranno l’efficacia del B-VEC, potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti rivoluzionari per questa malattia rara, migliorando significativamente la qualità della vita dei pazienti affetti.
