malattia rara

Malattia rara non sempre significa incurabile

 

Ci sono malattie rare che sono difficili anche solo da pronunciare, figurarsi viverle e affrontarle. È il caso della “porpora trombocita e trombocitopenica”, patologia sulla quale PreSa Prevenzione e Salute ha voluto accendere un faro anche tramite i microfoni di Radio Kiss Kiss, in occasione del consueto appuntamento del sabato dedicato dal network editoriale agli approfondimenti sulla salute. ASCOLTA L’INTERVISTA A parlarne è la dottoressa Mariasanta Napolitano, ricercatrice e docente di ematologia presso l’Università degli studi di Palermo, dipartimento PROMISE. «Si tratta di una malattia rara – ha spiegato la ricercatrice – che colpisce dalle due alle sei persone ogni milione di abitanti. Si caratterizza per anemia, riduzione della conta piastrina e per una serie di sintomi sistemici/ischemici». 

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La dottoressa Mariasanta Esposito ha poi chiarito che esistono due forme di questa malattia: una, la più comune, è acquisita. È legata alla produzione di auto-anticorpi. In sostanza, il paziente non nasce con la malattia, ma sviluppa negli anni questi auto-anticorpi, di solito in età adulta (verso i 40 o 50 anni). Questa forma riguarda il 95 per cento dei casi clinici. Ancora più rara (perché riguarda il restante 5%) è la forma ereditaria. Per comprendere meglio la malattia, la dottoressa Napolitano ne ha spiegato il nome. «Porpora – dice – indica un sanguinamento (che avviene sotto la pelle), si creano in sostanza delle piccole macchie rosse. il termine “trombotica” attiene invece al meccanismo patogenetico responsabile della malattia, cioè la formazione di microtrombi che nascono da aggregati piastrini a livello dei piccoli vasi sanguigni. Infine, “trambocitopenica”, perché c’è una riduzione della conta piastrinica!. Le piastrine si riducono proprio perché consumate nei coaguli di sangue.

SINTOMI

Quanto alla sintomatologia clinica, Esposito spiega che dall’emocromo risulta una riduzione dei valori di emoglobina e di conta delle piastrine, si possono accompagnare anche sintomi sistemici, come l’astenia o deficit neurologici. Spesso si può avere una cardiopatia ischemica e un’alterazione dello stato di coscienza e febbre. Un altro parametro che si può avere è un’alterazione degli indici d funzione del rene. Fortunatamente la porpora trombocita trombocitopenica può essere affrontata. «La malattia si manifesta di solito una sola volta nella vita, solo in un terzo dei casi si possono avere recidive, per lo più a distanza dei primi due anni dalla diagnosi. Trattandosi di una malattia rara è bene rivolgersi ai centri di riferimento per la gestione clinica e di laboratorio. In ogni regione ci sono centri dove il paziente può essere preso in carico e dove si possono prevenire recidive o individuarne e contrastarne i sintomi. Anche se si tratta di malattia rara abbiamo armi terapeutiche efficaci».

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