Niemann Pick, diagnosi precoce per una migliore qualità di vita

Quella di Niemann Pick è una rara malattia di natura ereditaria che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C. Chi è affetto dalla malattia, nel corso del tempo, accumulerà quantità dannose di lipidi nel fegato, la milza, il cervello e nel midollo osseo. Una malattia insidiosa che può esordire in età differenti. Si tratta di una malattia genetica ereditaria, questo significa che ogni genitore è portatore sano, ovvero trasporta una copia del gene difettoso, senza avere alcun segno della malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori, si ha una probabilità su quattro di che il bambino avrà la malattia, due probabilità su quattro che il bambino sarà portatore e una su quattro che il bambino non avrà la malattia e non sarà portatore. Come accade per tante malattie rare, la malattia di Niemann Pick spesso non viene riconosciuta. A seconda dell’età diversi medici specialisti: neonatologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, potranno essere consultati. La malattia di Niemann Pick per essere diagnosticata necessita della massima attenzione per ogni dettaglio: storia clinica, sintomo e segno clinico; recentemente si sono resi disponibili nuovi strumenti per facilitare il percorso diagnostico. Un dosaggio della ASM (sfingomielinasi acida) nel sangue permette di diagnosticare i tipi A e B. Anche il tipo C, attraverso la misurazione di diversi marcatori, mediante un semplice prelievo di sangue o goccia di sangue secco può essere individuato tempestivamente. Le successive analisi genetiche (anche in questo caso, sono ora a disposizione procedure più rapide e raffinate) consentiranno una compiuta definizione diagnostica. Anche se ad oggi non esiste una cura per la Niemann Pick, prima si riconosce la malattia, meglio è: una diagnosi precoce non può (ancora) salvare chi ne è colpito, ma può migliorargli la vita. Senza dimenticare che la ricerca continua e altre malattie genetiche rare hanno già trovato una cura in questi ultimi anni. Il riconoscimento precoce della malattia è di fondamentale importanza. Sono attualmente in corso studi clinici per il trattamento di alcune forme di Niemann Pick, sia per i pazienti adulti che pediatrici, che attualmente non hanno a disposizione opzioni terapeutiche approvate.