In Italia sono circa 2 milioni le persone con una malattia rara. Il 15% dei pazienti è costretto a spostarsi lungo il Paese per cercare le cure migliori. I centri a più elevata specializzazione legati alla rete europea sono assenti in 7 regioni. In particolare, i due terzi dei centri accreditati sono al Nord Italia, così come le strutture in grado di somministrare le terapie più avanzate e innovative. L’obiettivo del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 è cercare di rispondere ai bisogni dei pazienti e alle loro famiglie. Lo scorso 9 novembre ha ottenuto il parere favorevole in Conferenza Stato-Regioni al decreto di riparto dei fondi destinati alla sua attuazione (50 milioni di euro dal Fondo sanitario nazionale).
Cosa prevede il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026
Il testo del Piano, frutto di tre anni di lavoro, con il contributo di UNIAMO – l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara – definisce un perimetro di interventi precisi. Le Regioni entro dicembre dovranno recepire formalmente il Piano ed entro il 31 gennaio 2024 dovranno revisionare la Rete Nazionale per le Malattie Rare, individuando i centri di eccellenza, riferimento e coordinamento sul territorio, di cui dovranno certificare le attività svolte in una relazione riassuntiva, da presentare entro il 31 gennaio 2025.
Punti di forza e criticità
Il Rapporto MonitoRare 2023 evidenzia alcuni punti di forza del sistema delle Malattie Rare in Italia. Per esempio, è cresciuto il numero di trattamenti disponibili per le persone affette da malattia rara: dai 31 del 2018 ai 45 del 2022. Tuttavia, ci sono ancora criticità che vanno affrontate, come la disomogeneità nell’accesso ai servizi socio-sanitari e l’incompleta attivazione degli screening neonatali, fondamentali per una diagnosi precoce e una migliore presa in carico dei pazienti.
Presa in carico delle malattie rare
“Le Regioni stanno recependo il Piano Nazionale Malattie Rare”, ha sottolineato Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, durante un recente incontro sul tema. “Permetterà una più efficace presa in carico delle persone che vivono con malattia rara con l’obiettivo di un supporto terapeutico costante e soprattutto omogeneo su tutto il territorio nazionale. Stiamo lavorando tutti insieme per dare concretezza a un documento che necessita del supporto delle istituzioni, delle associazioni dei pazienti, dei clinici, della comunità scientifica, nonché del comparto farmaceutico. Il Piano affronta in modo diretto e preciso gli obiettivi su diagnosi, trattamenti, formazione e informazione per migliorare il più possibile la qualità di vita della comunità dei malati rari”.
Accesso precoce all’innovazione
“Il Nuovo Piano Nazionale Malattie Rare rappresenta un importante traguardo. Interviene in modo concreto su importanti misure come la diagnosi precoce, i trattamenti farmacologici, i corretti percorsi di presa in carico dei pazienti definendone obiettivi, azioni e strumenti per misurarne gli effetti. Tuttavia, sappiamo che c’è ancora tanto da fare. Appuntamenti come quello di oggi sono importanti, perchè siamo tutti riuniti, Istituzioni, Associazioni e Aziende per un unico e grande obiettivo comune quando pensiamo a migliorare la Vita di un paziente “raro”: una diagnosi precoce e accurata e un equo e tempestivo accesso alle cure, uniforme su tutto il territorio nazionale.
Per fare questo, è necessario agire per eliminare i freni normativi e burocratici che ostacolano l’innovazione, l’equo accesso alle cure e l’attrattività del nostro mercato. È necessario introdurre nuove regole per gestire l’innovazione e definire nuovi meccanismi di accesso precoce ai farmaci innovativi. I pazienti con malattie rare non possono aspettare e dobbiamo garantire loro il diritto alla tutela della Salute”. Lo ha ribadito Nicoletta Luppi, Presidente e Amministratrice Delegata di MSD Italia. L’incontro è stato realizzato, con il contributo non condizionante di MSD Italia, da UNIAMO.
