Contro la distrofia di Duchenne c’è una speranza. Andiamo con ordine. Comprensibilmente, pochi avranno confidenza con questo nome: distrofia di Duchenn. Si tratta di una patologia che porta a una progressiva degenerazione muscolare e si manifesta nell’infanzia. Oggi la speranza è data dalla prima somministrazione in Italia di un farmaco per la terapia genica. È successo al Centro Clinico NeMO pediatrico del Policlinico Gemelli nell’ambito del trial clinico di Fase III con PF-06939926 della Pfizer.
SOSTITUZIONE
Ma come funziona questo approccio? È bene sottolineare che al momento si tratta ancora di sperimentazione, ma ad ogni modo l’idea è quella di puntare su una forma ridotta del gene della distrofia associato a un vettore virale adeno-associato che promuove la produzione di una forma più piccola ma funzionale della proteina distrofina: la minidistrofina. Ancora una volta si parla di un “vettore” che come una sorta di “taxi molecolare” porta una proteina o un’informazione sino a destinazione. Un meccanismo che ricorda molto quello adoperato per il vaccino, con l’RNA messaggero. La terapia genica potrebbe cambiare per sempre le sorti dei pazienti affetti da distrofia di Duchenn, ma non ci si deve dimenticare che oggi si aggiunge alle altre sperimentazioni in corso e opzioni terapeutiche che daranno nel prossimo futuro nuove speranze.
LO STUDIO
Gli esperti intanto spiegano che il trial clinico di Fase III con PF-06939926 è multicentrico, in doppio cieco, controllato con placebo e prevede il reclutamento, a livello globale, di 99 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dai 4 agli 8 anni, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi. I piccoli pazienti che prendono parte alla sperimentazione ricevono la terapia genica sperimentale all’inizio dello studio o dopo un anno dal trattamento con placebo: il follow-up dello studio è di cinque anni, ma i risultati inizieranno a essere analizzati già dopo un anno e si baseranno sui dati di funzionalità muscolare.
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