Malattie Rare

Giornata mondiale della BPCO: il 2% dei casi ha come causa genetica il deficit di Alfa1-Antitripsina

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I numeri in aumento della pandemia da SARS-Covid 19 preoccupano tutti ma rappresentano un problema ancora più concreto per i pazienti fragili e affetti da malattie congenite o croniche. In particolare quelli con malattie rare, che devono recarsi periodicamente nelle strutture ospedaliere per ricevere terapie per loro salvavita.

Il 20 novembre si celebra la Giornata Mondiale della BPCO ma pochi sanno che nel 2% dei casi questa malattia ha una causa  genetica attribuibile ad un deficit di alfa1-antitripsina. Nei soggetti con BPCO la carenza congenita di questa proteina è responsabile di un ‘fenotipo enfisematoso’ (2). Tale evidenza scientifica ha stimolato l’OMS a raccomandare i pazienti con BPCO di eseguire il test per la determinazione della carenza. 

“Con una stretta negli accessi in ospedale e con una recrudescenza del virus, i soggetti con DAAT rischiano di vedere montare delle difficoltà per effettuare l’infusione della terapia sostitutiva della proteina di cui sono carenti. Oltre a rischiare di frequentare ambienti in cui il virus circola più facilmente” racconta Nuccia Gatta, Presidente dell’Associazione Pazienti con DAAT

Che aggiunge: “La terapia domiciliare eseguita in auto-somministrazione ha dei vantaggi evidenti: aumenta l’autonomia del paziente con possibilità di gestione delle tempistiche, migliora l’aderenza al piano terapeutico indicato dal medico, la qualità della vita e la percezione stessa della malattia, permettendo il passaggio da un atteggiamento passivo ad uno pro-attivo, con la presa in carico della gestione della terapia. Inoltre, annulla i disagi rispetto al trasferimento presso i centri di somministrazione, talvolta molto lontani dal domicilio e che possono anche essere fonte di infezioni o contagio. Infine, aumenta la sicurezza della somministrazione in fase di riacutizzazione, altrimenti non garantita se non in un contesto ospedaliero.  E’ altresì importante ricordare che il paziente continua ad essere seguito per il follow-up o per le eventuali necessità dal Centro di Riferimento e che ha come interlocutore immediato il MMG che aderisce al programma”.

Condurre in autonomia la terapia domiciliare offre la possibilità ai pazienti e alle loro famiglie di evitare il disagio degli spostamenti, con minore perdita di giornate di lavoro ed un risparmio di tempo e denaro,  e di curarsi a casa negli orari e giorni preferiti nel rispetto del piano terapeutico. Per non parlare poi del risparmio in termini di costi sanitari e di ottimizzazione delle risorse ospedaliere.

Da calcoli di proiezione effettuati a partire dai dati raccolti durante lo studio registrativo RAPID si è visto che la terapia sostitutiva con la proteina mancante somministrata regolarmente permette di posticipare il raggiungimento dell’insufficienza respiratoria terminale di quasi 6 anni.

Per venire incontro alle esigenze dei pazienti DAAT, CSL Behring ha ampliato l’offerta dei suoi servizi di supporto ai pazienti (PSP) con “RESPIRA@HOME” incentrato sull’insegnamento ad auto-somministrarsi a domicilio la terapia con Alfa1-Antitripsina (AAT).

Il programma nasce con l’obiettivo di favorire l’autonomia del paziente e di migliorare la qualità e l’efficacia delle cure, mediante l’aiuto e la supervisione di figure infermieristiche professionali e specializzate. La terapia sostitutiva permette di innalzare i livelli di AAT nel siero oltre la soglia protettiva. La carenza di AAT, infatti, non permette di proteggere il tessuto polmonare dall’azione distruttiva di proteasi rilasciate in occasione di infezioni, aumentando il rischio di sviluppare una forma precoce di  enfisema. La specialità medicina Alfa1-Antitripsina prodotta da CSL Behring è l’unica sul territorio nazionale a contenere nel Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto la possibilità del trattamento domiciliare mediante auto-somministrazione.

Il servizio è interamente gestito da un provider indipendente (HNP), con il supporto di CSL Behring, senza alcun onere economico per il paziente né per la struttura sanitaria, e dovrà essere attivato dal Medico Specialista.

 “Sebbene non siano mai stati fatti in Italia studi sulla qualità della vita nei pazienti in terapia sostitutiva, la testimonianza degli stessi che afferiscono all’associazione, depone per un netto miglioramento soggettivo non da ultimo legato al fatto di “sentirsi curati” e una drastica riduzione delle riacutizzazioni a fronte di una terapia che è comunque molto impegnativa in termini di cronicità e gestione logistica”conclude la Presidente Nuccia Gatta.

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